丁雪茵、蔡志東、包康寧、陳靜妃、王千倖（民 108）。生理性別。載於丁雪茵（主編），性別平等教育：教學資源手冊（1-29 頁）。臺北市：心理出版社。
[ 生理性別 ]
簡介
（生理）性別之決定是以性染色體為基準。男女有 22 對的體染色體（autosomes）是相同的，但第 23 對性染色體（sex chromosomes）則男女有別。在一般狀況下，男生由 XY 染色體組成，女生則是由 XX 染色體所組成。然而，也有少數因基因或激素異常而導致性別不明的特殊現象，這樣的人口比例約有 0.018%。有些在外型上有明顯的不同，但也有些變異非常隱密，在外觀上看不出來。
性別分化是逐漸形成的。男女胚胎型態在六週前之外觀是相同的，第七週開始之後，因著 Y 染色體上的 SRY 基因（sex-determining regionof Y-chromosome）與激素（又稱賀爾蒙）作用，胚胎才開始發展出不同的性器官。
在青春期時，因激素作用使得男女生在身材及外型上有更顯著的差異，男生在體態上有較寬闊的肩膀、較大的肌肉量，而女生則有較矮小的身材、更寬的骨盆、乳房發達等。
兩性在生理上有許多差異，包括：基因、染色體、細胞反應、大腦、內分泌等方面。另外，生殖系統發展上的不同，使得青少年時期男女罹患性病的風險也有顯著的差異，例如：女生的子宮頸約到 20 歲時才具 30至 40 層保護細胞，以致於女性淋病患者 19 歲以下就占了約 24%；相對地，男性患者 19 歲以下則僅占 7%。
但也需注意，不應過度強調兩性間的差異，以免造成刻板印象，例如：基因排列上，男女的差異事實上僅約 1% 至 2%；在身高差異上，同性別間的身高差異其實還比男女兩性間的平均差異更大。
社會文化與生理性別發展也會交互影響。男女在生理上的差異，也影響著社會文化，而社會文化也影響著生理性別的發展。
在生理性別發展上有特殊狀況的人，可能會在外觀上與一般人有所差異，例如：長得比較矮，或行為舉止與傳統的期待不同，這樣的孩子容易成為被排擠、被取笑、被霸凌的對象。對於每個不一樣的個體，我們應教導孩子從了解性別自然發展的現象來理解與接納與生俱來的自己，也學習尊重差異、珍惜生命的價值，以及看重每個人特有的天賦能力。
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一、（生理）性別之定義
生理性別（Sex）意指男女生理上的差異，即所謂的生物性別，是從生物學的角度區分兩性間先天的生理差異，來自於遺傳和生物的結果。大致上來說，人類在出生時，生理結構即有明顯的差異，屬於一生物事實（教育部教育 wiki，無日期）。在人類的性別決定上，目前的科學理論與實驗已確認將 XY 染色體定位為性染色體，以此做為主要的性別決定因素。追溯其歷史，可以從 1903 年 William Bateson 重新發現 Gregor Johann Mendel 的遺傳理論談起。他從 Mendel 遺傳理論的角度研究 XY 染色體的定位，發現 XY 染色體與性別決定的關係。緊接著在 1915 年，美國科學家 ThomasHunt Morgan 在果蠅身上發現性聯突變的現象，更加強了 XY 染色體是性染色體的假定。1930 年代，科學家又發現性激素，進一步確認了 XY 染色體就是性染色體。到了 1950 年代，Y 染色體被確認為性別決定的關鍵角色。
而人類基因體計畫於 2000 年完成人類基因圖譜後，科學家則已經達成共識：以 XY 染色體上的基因作為性別決定的關鍵因素（呂旭峰、李美慧，2009）。人類染色體中，男女皆有 22 對體染色體，第 23 對性染色體則男女有別（如圖 1-1 所示）。男生的性染色體由 XY 組成，女生則是由 XX 所組成（張欣戊等人譯，2010）。人類的性別取決於 XY 染色體上的基因與基因表現後引起的性別分化，這是一連串基因與激素影響之發展。
醫學上用染色體的排列組合（XY 染色體或 XX 染色體）、性激素的分泌（雄性激素或雌性激素）、內外生殖器官的型態（睪丸或卵巢、陰莖或陰道）這三個層次來界定生物性別（biological sex）。在大多數的情況下，XY 染色體 / 雄性激素 / 睪丸與陰莖一起出現時，即歸類成男性（male）；而 XX 染色體 / 雌性激素 / 卵巢與陰道一起出現時，則歸類成女性（female）。極少數的特殊狀況將在後面介紹。
參考文獻：
教育部教育 wiki（無日期）。詞條名稱：生理性別與社會性別。教育百科。取自 https://goo.gl/ZzR3za
呂旭峰、李美慧（2009）。簡介人類性別染色體：X 與 Y。當代醫學，426，312-322。
張欣戊等人（譯）（2010）。發展心理學（原作者：D. R. Shaffer & K. Kipp）。臺北市：學富。
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二、人類的性別發展
男女胚胎型態在六週前之外觀是相同的，第七週開始之後，因著 SRY 基因與激素作用才開始發展不同的性器官。
（一）男女胚胎型態在最初期之外觀是相同的
雖然性染色體在受精時已確定性別，但六週前從胚胎外觀仍無法辨識男女。內生殖器官和外生殖器來自「雙潛能」器官，胚胎原本有兩條平行的管道：沃爾夫氏管（Wolffian duct，又稱中腎管）及穆勒氏管（Mûllerianduct，又稱副中腎管）。之後的發展會保留一種構造，另一種則會退化（科技部，2015a）。
（二）胚胎在六週後的性別分化
Y 染色體上的 SRY 基因在性別分化時扮演著重要角色，缺乏 SRY 基因的胚胎會發育出女性生殖器（陳雅茜譯，2004）。若 SRY 基因產生短缺或變異，即使胎兒具有 Y 染色體，也可能發育出女性的生殖器（關惠鍾，2016）。
胚胎發育到第六週後，Y 染色體上的 SRY 基因開始協調睪丸建構的過程（如圖 1-2 所示），到第二個月與第三個月之間，雄性胚胎在穆勒氏抑制因子（Mûllerian inhibiting factor, MIF）與雄性激素〔即睾固酮（testosterone）〕等影響因子的作用下，沃爾夫氏管會分化為副睪丸、輸精管及儲精囊，穆勒氏管則會退化。然而，女性的胚胎則因沒有穆勒氏抑制因子及雄性激素，因此穆勒氏管會分化為輸卵管、子宮和陰道上部，而沃爾夫氏管則會退化（如圖 1-3 所示）（陳雅茜譯，2004）。
（三）青春期：激素（賀爾蒙）第二次的進場作用
青春期時，因卵巢、睪丸大量分泌激素，而刺激生殖系統發育、第二性徵出現，以及性慾發展（張欣戊等人譯，2010）。通常女性在外型上較矮小、有更寬的骨盆、乳房發育，以及大腿和臀部脂肪較多。而男生在外型上則較高大、有較寬的肩膀、較大的肌肉量，以及更多的臉部毛髮和其他體毛（科技部，2015a）。
參考文獻：
科技部（2015a）。分析「生理性別」。科技部「促進科技領域之性別友善與知識創新」規劃推動計畫。取自 https://reurl.cc/b2onX
張欣戊等人（譯）（2010）。發展心理學（原作者：D. R. Shaffer & K. Kipp）。臺北市：學富。
陳雅茜（譯）（2004）。X 染色體：命運的幕後黑手（原作者：D. Bainbridge）。臺北市：天下文化。
羅竹芳（2009）。「生殖及生理學概論」課程講義。取自 http://get.aca.ntu.edu.tw/getcdb2/handle/getcdb/127216?tb=3&unit=7
關惠鍾（2016）。雌雄撲朔迷離：決定性別基因 SRY Gene。取自http://web.tfrd.org.tw/genehelp/database/case/record_40.htm
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三、兩性差異
男女兩性在生理上顯然是有差異的，除了部分外顯器官的差異之外，還包括基因、染色體、細胞反應、大腦、內分泌，以及其他方面。
（一）基因、染色體、細胞反應
男女的基因排列上確實有差異，但值得注意的是，男女基因排列之差異僅約1%至2%，可見相似之處是大於相異之處（Richardson, 2013）。人體運作會受到許多不同機制的影響，例如：基因的表現量、基因的表現模式等因素，我們不能單純只看基因序列的差異。因此，儘管基因排列的差異是存在的，但他們都同樣是「人類」。
以前一般人認為，男女的差異就只是如圖1-4左邊的圖，僅有部分器官上的差異，但其實真正的差異卻是像圖 1-4 右邊的圖，男生的全身都是 XY 細胞，女生則全身都是 XX 細胞（Women’s Health Research at Yale, 2016）。
男生與女生的細胞反應也不一樣，因此性別差異也影響藥物的吸收、分布、代謝與排泄等面向（范湘敏、吳大圩、彭姿蓉，2018）。有些藥物，男生吃了沒有問題，女生吃了卻有毒性，例如：在許多感冒藥裡面都含有的苯丙醇胺（phenylpropanolamine），研究發現，苯丙醇胺會增加女性得到出血性腦中風的機率，但對男性卻不會增加風險（Pollitzer, 2013）。因為男女生理上的差異，所以醫學界對藥物的使用也有了不同的觀點。許多藥物或維他命開始依不同性別而有不同成分，讀者可參考 Glezerman（2016）。
（二）大腦
男女兩性的大腦結構及發展也有差異。男女左右腦之連結不同（Ingalhalikaret al., 2014, p.826）；大腦灰質的修剪時間，女生比較早，男生比較晚（如圖 1-5 所示，紫色實線是男生大腦灰質的變化，紅色實線則是女生大腦灰質的變化）。大腦神經元會互相連結，在進入青春期前的一段時間會進行修剪，這是為了讓大腦運作快速，而將不必要的大腦連結剪除掉。有用到的神經元連結會被保留下來，沒用到的就會消失，此即所謂的「用進廢退」，例如：彈鋼琴這項技能，小時候一直練習就彈得很好，但後來沒有持續練習，這些連結就會斷掉，雖然可以重建，但是後來再練就沒有像小時候彈得那麼好。這是因為大腦為了能迅速反應，所以已經把之前的連結剪除掉。如果要保持這個連結，就要持續不斷練習、不斷刺激，大腦的連結才能一直穩固下去。
（三）內分泌及第二性徵
因為男女大腦之結構不一樣，腦下垂體控制激素分泌的模式也不同，因此男女體內的激素分泌發展模式也有所差異。男性的雄性激素分泌是較穩定的，雖然兒童期和青春期的睪酮素變化相差二十倍，青春期睪固酮素整個上升，之後會慢慢地衰減，但基本上是較為穩定的狀態（如圖 1-6 所示）。女性的雌性激素分泌則是起伏較大，每個月都有一個週期（如圖 1-7 所示）。
男女
在第二性徵上也有明顯差異，如前所述，女性的身型較矮小，男性較高大；女性的骨盆較寬，男性則是肩膀較寬；女性的乳房會發育，且大腿與臀部的脂肪較多，男性則是肌肉量較高，體毛比例較多（科技部，2015a）。
（四）其他：病徵及罹病機率
由於男女兩性在生理上的不同，其在罹病的機率或病癥上也有所差異（如表 1-1 所示），例如：憂鬱症在生育年齡的女性會比較高。一般來說，產後憂鬱症是生理的，不是心理的。因為憂鬱的因子會隨著激素的上升而增加，所以才會有產後憂鬱症的發生。
另外，由於生殖系統結構及發展上的差異，導致男女罹患性病的風險也有顯著差異，尤其是在青少年階段，差異更是顯著，例如：由於青少女之子宮頸轉化區的保護細胞在早期只有一層上皮細胞，需要到 20 歲才會發展出 30 至 40 層成熟且具保護性的細胞，因此青少女一旦發生不安全的性行為，其感染人類乳突病毒或性病的風險會高於成熟女性或一般男性（祈遇譯，2012；Grossman, 2009）。以淋病為例，臺灣近六年來女性淋病之罹病人數逐年攀升（由 2012 年的 118 人增加到 2017 年的 364 人），其中女性患者於 19 歲以下就占了約 24%；相對地，男性患病者於 19 歲以下僅占 7%（如圖 1-8 所示）（衛生福利部疾病管制署，2017）。可見因性器官發展的不同，使得青少女罹病風險比青少男高出許多。美國的淋病統計資料也呈現如此現象（如圖 1-9 所示）。
（五）如何看待兩性差異？
如上所述，男女在生理面向上確有實質的差異，但也需注意，有些只是在平均值上的差異，而不需過度強調。以身高為例，在美國，女性的身高平均比男性矮，但約有 3% 的女性比一般男性高，而有 6% 的男性比一般女性矮（如圖 1-10 所示）。若比較前百分之十與後百分之十之男性（或女性）平均身高的差異性，會發現同性間的差異還大於男女之間的差異（科技部，2015a）。
可見，生理差異性固然不能忽略，但也不該過分強調，兩種極端都是不理想的狀況。早年的女性主義者曾認為所有男性能做的女性也能做，將性別平等等同於男女都一樣，但較好的作法應該是肯定男女性在生理上有差異，而不必刻意抹平，也不應將這種差異過度擴大強化，或期待所有人都符合這些差異的框架，而應有更多空間給性別特質或生理表現不在一般範圍內的男性或女性。
參考文獻：
祈遇（譯）（2012）。你們在教我孩子什麼？從醫學看性教育（原作者：M. Grossman）。臺北市：校園書房。
科技部（2015a）。分析「生理性別」。科技部「促進科技領域之性別友善與知識創新」規劃推動計畫。取自 https://reurl.cc/b2onX
范湘敏、吳大圩、彭姿蓉（2018）。性別相關之藥物治療差異。臺灣臨床藥學雜誌，26（2），115-121。
衛生福利部疾病管制署（2017）。傳染病統計資料查詢系統。取自 https://reurl.cc/pWqj8
Giedd, J. N., Blumenthal, J., Jeffries, N. O., Castellanos, F. X., Liu, H., Zijdenbos, A., Paus, T., Evans, A. C., & Rapoport, J. L. (1999). Brain development during childhood and adolescence: A longitudinal MRI study. Nature Neuroscience, 2(10), 861-863.
Glezerman, M. (2016). Gender medicine: The groundbreaking new science of gender- and sex-related diagnosis and treatment. NewYork, NY: The Overlook Press.
Grossman, M. (2009). You’re teaching my child what?: A physician exposes the lies of sexed and how they harm your child. Washington, DC: Regnery.
Ingalhalikar, M., Smith, A., Parker, D., Satterthwaite, T. D., Elliott, M. A., Ruparel, K.,…Verma, R. (2014). Sex differences in the structural connectome of the human brain. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 111(2), 823-828. https://doi.org/10.1073/pnas.1316909110
Louann Brizendine, M. D. (2006). The female brain. New York, NY: Broadway Books.
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Ngun, T. C., Ghahramani, N., Sánchez, F. J., Bocklandt, S., & Vilain, E. (2011). The genetics of sex differences in brain and behavior. Front Neuroendocrinology, 32(2), 227-246.
Pollitzer, E. (2013). Cell sex matters. Nature, 500(August), 23-24.
Richardson, S. S. (2013). Sex itself: The search for male and female in the human genome. Chicago, IL: The University of Chicago Press.
The Statistics Portal (n.d.). Resident population of the United States by sex and age as July 1, 2017 (in millions). Retrieved from https://reurl.cc/44kxY
Women’s Health Research at Yale (2016, August 30). Every cell has a sex: X and Y and the future of health care. Retrieved from https://reurl.cc/8WrEo
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四、生理性別與社會性別的交叉作用
「生理性別」（Sex）乃以生物學為基礎來定義性別；「社會性別」（Gender）則是指社會大眾對於不同生理性別者的特質、角色與行為表現的期待。兩者之間可能會有交叉的影響。
（一）生理性別影響社會文化之性別差異
男女兩性可能因為生理上的差異，而自然地影響社會文化中的性別差異，例如：在烏干達，12 至 13 歲女孩的輟學比例特別高，因這年齡正好是初經來潮的時間，女孩特別需要乾淨廁所及隱私，若學校沒有良好的水利基礎設施，則可能會造成女孩上學的阻礙（科技部，2015b）。再以男女如廁需求為例，女性如廁需較長時間，常見女廁大排長龍；若女廁數量增加，即可減少女性等待上廁所的時間。因此，我國在 2006 年修訂公共建築男女衛生設備數量之規定，其中中小學大便器規定男子每五十人一個，女子則每十人一個（註 1）。在不同國家的習俗民情下，若改善當地的環境設備，不只能讓該地經濟穩定、社區健康，更有助於實質的「性別平等」。
（二）社會文化的性別化行為影響生理性別差異
生理性別差異（sex difference）也有可能會受到社會文化所建構的性別角色所影響。以衛生和醫療為例，女性的骨質疏鬆明顯高於男性，可能是由於在社會性別的角色分工上，男性工作較多承重運動，以及較多戶外工作接受到陽光照射，以致於男性發生骨質疏鬆的機率較低（科技部，2015b）。
[註 1]：參見內政部營建署修正《建築技術規則》建築設備編第 37 條條文，https://goo.gl/WRvVbh。
參考文獻：
科技部（2015b）。生理性別與社會性別間的交互作用。科技部「促進科技領域之性別友善與知識創新」規劃推動計畫。取自 https://reurl.cc/8WrAy
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五、特殊狀況
性別分化是一連串基因表現的結果。在男性的細胞中，Y 染色體有超過 95% 的基因是男性獨有的基因，有 Y 染色體的存在就能引發胚胎睪丸性腺的發育。因此，Y 染色體在性別發育上扮演決定性的角色，只要有 Y 染色體，即使有四個 X 染色體的人（49, XXXXY），在特徵上依然是男性（但若 SRY 基因未活化的胚胎，仍會發育出女性生殖器）。因為性染色體異常或激素異常而造成了性別不明的特殊現象，這樣的人大約占人口的 0.02%（註2），這些變異可能會影響個體的外觀及某些方面的發展。在早期，會以真性陰陽人（true hermaphroditism）、假性陰陽人或兩性人（間性人）稱之。在 2005 年芝加哥共識會議後，則以「性發展變異」（Disorders of Sex Development, DSD）取代原有的名詞（Hughes, Houk, Ahmed, & Lee, 2006; Kim & Kim, 2012）。「性發展變異」大致分為三群：(1). 性染色體性發展變異；(2). 46, XY 性發展變異；(3). 46, XX 性發展變異（如表 1-2 所示）。
性染色體性發展變異主要關鍵是性染色體少一個或多一個 X，或是身上同時具有 46XX / 46XY 鑲嵌細胞。一般而言，這類型的細胞核型及外觀是一致的，但 46XY 性發展變異則是細胞核型與外觀不一致，具有 46XY 染色體但是卻有女性外觀；而 46XX 性發展變異也是細胞核型與外觀不一致，具有 46XX 染色體但是卻有男性外觀。
以下特別說明幾個主要的性發展變異類型的細胞核型與外觀、發生比例及發展狀況（參考罕見遺傳疾病中文資料庫，無日期）。
（一）透納氏症（Turner syndrome）
患者缺少一條 X 染色體（45, X），具有女性特徵，發生比例大約是 0.0369 / 每百人（註 3）。透納氏症的細胞核型及外觀是一致的，但其成長有些異常，通常身材比較矮小、五指粗短，乳房發育不良、很小但胸部寬廣。缺乏明顯的第二性徵，並且是不孕的。甚至在某些個案是智能不足，或者在語言方面正常，但空間能力低下。
（二）柯林菲特氏症（Klinefelter syndrome）
亦稱為先天性睪丸發育不全症候群，又稱原發性小睪丸症，其染色體是 47XXY 或是 XY / XXY 的綜合體，細胞核型及外觀是一致的，具有男性特徵，是最常見的男性染色體異常現象，發生比例大約是 0.0922 / 每百人（註 3）。患者具有異常的睪丸發育，導致性腺機能下降，睪固酮素分泌量低以及不孕，有時帶有女性的第二特徵（較大的乳房和臀部）。這樣的男性通常比一般男性高，但因為賀爾蒙分泌不平衡，導致第二性徵發育不完全。過去有此類男性假裝女性參加奧林匹克運動會，因此現在所有的運動員皆要接受性別檢驗。
（三）雄性激素不敏感症（androgen insensitivity syndrome, AIS）
這是一種性聯隱性遺傳疾病，男性患者會有部分女性的性徵發育，有外生殖器、陰道、乳房，不過沒有子宮、卵巢及睪丸，發生比例大約是 0.0076 / 每百人（註 3）。雖然患者仍有正常的染色體型態（46, XY），但由於部分的雄性激素不敏感，導致尿道下裂、陰莖短小以及男性女乳症。
（四）腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）
男性與女性可能都會得到這種隱性的遺傳疾病，患病的女性具有男性的外表。男嬰容易性早熟而導致身材矮小；女嬰在母體內，即會開始產生陰蒂肥厚增生現象，一出生就被誤認為是男寶寶，會有陰蒂增大、陰道發育不良症狀。其發生比例約為 0.00779 / 每百人（註 3）。以每年三十萬名新生兒計算，至少存在有二十多名個案，但實際被發現的個案卻不多，乃因男性有些症狀不顯著而常被忽略。臺灣的腎上腺增生症，發生率約為 1/10,000 至 1/15,000（衛生福利部國民健康署，2017）。
（五）兼具卵巢睪丸變異（ovotesticular DSD）
細胞核型可為 46, XX 或 46, XY，可同時擁有卵巢及睪丸組織，發生比例大約是 0.0012 / 每百人（註 3），其原因可能是 SRY 基因出現問題。可能具有無法判別是男性或女性的外生殖器或其他生殖器官異常問題（關惠鍾，2016）。
DSD 就是一般所稱的陰陽人、雙性人或間性人這幾個名詞常被交互使用，定義上仍有爭議（註 4）。
以上各類型之發生比例整理如圖 1-11 所示。
[註 2]：Fausto-Sterling（2000）把透納氏症、柯林菲特氏症、晚發型腎上腺增生症及先天性陰道發育不全症均視為「生理性別發展變異」，以致於整體的變異個體統計數字竟高達 1.7%。但 Sax（2002）及大多數的臨床醫師均不同意Fausto-Sterling的分類方式，尤其是晚發型腎上腺增生症及先天性陰道發育不全症經治療後可以近乎正常，故此兩類不應歸類為「生理性別發展變異」，因此整體變異個體的正確比例應為 0.018%（Sax, 2002）或 0.022%（1/4500）（Hughes et al., 2006）。
[註 3]：比例均引自 Fausto-Sterling（2000）。
[註 4]：參考國際陰陽人組織網站「將 intersex 翻譯為陰陽人的說明」（Hiker Chiu，2014）。
參考文獻：
Hiker Chiu（2014）。將 intersex 翻譯為陰陽人的說明。取自 http://www.oii.tw/nomenclature
罕見遺傳疾病中文資料庫（無日期）。罕見遺傳疾病一點通。取自http://web.tfrd.org.tw/diseaseDatabase.html?selectedIndex=0
衛生福利部國民健康署（2017）。健康的第一道防線：新生兒篩檢 30 年電子書。取自https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=672&pid=6471
關惠鍾（2016）。雌雄撲朔迷離：決定性別基因 SRY Gene。取自http://web.tfrd.org.tw/genehelp/database/case/record_40.htm
Fausto-Sterling, A. (2000). Sexing the body: Gender politics and the construction of sexuality. New York, NY: Basic Books.
Kim, K. S., & Kim, J. (2012). Disorders of sex development. Korean Journal of Urology, 53(1), 1-8.
Sax, L. (2002). How common is intersex? A response to Ann Fausto-Sterling. The Journal of Sex Research, 39, 174-178.
Hughes, I. A., Houk, C., Ahmed, S. F., & Lee, P. A. (2006). Consensus statement on management of intersex disorders? Archives of Disease in Childhood, 91(7), 554-563.
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六、DSD 的醫療
以上是比較常見的幾種 DSD 類型，還有許多其他變異類型，在此不一一列舉。針對患有 DSD 的孩子，其初生早期是否就需要醫療並決定性別？還是要等孩子長大後再決定其性別？近幾年來有一些爭議：由於有某個雙性兒童因早期就被迫接受性別指定手術，後來在青春期時才發現賀爾蒙分泌與其指定性別不符，而造成成長困擾（如丘愛芝的案例）（蘋果日報，2018），去年有人向監察院陳情。監察院於 2018 年 6 月提出針對雙性人之人權應予以保障的建議：
「⋯⋯出生時性徵不明或不符傳統兩性區分之雙性兒童，其父母時囿於出生登記之壓力，再加上醫療指引欠缺，常有令兒童被過早進行『正常化』手術之情形。衛福部未能制定相關醫療指引或家長手冊給予協助，恐致雙性兒童有過早接受非必要手術之虞，侵害雙性兒童身體健康權及基於人性尊嚴之個人主體權，違反經濟社會文化權利國際公約、兒童權利公約及憲法第 22 條規定⋯⋯」（監察院，2018）
對於幾歲才適合動手術確定性別，仍有醫師認為出生時及時的診斷與醫療是必要的，以 AIS 的情況為例，由於腹腔內的溫度較高，睪丸在腹腔內容易癌化，因此切除睪丸乃有其醫療上的必要性。而且，及時的性別診斷並提供適當的醫療協助，才能幫助孩子健康地成長，也才符合孩子的最佳利益（鄭威，2018）。
衛生福利部在召集各專家討論後，於 2018 年 10 月 11 日公告「衛生福利部未成年雙性人之醫療矯正手術共同性建議原則」（衛生福利部，2018），內容如下：
一、衛生福利部為避免雙性或性別不明嬰兒與兒童過早接受非緊急和不可逆轉之性別手術，而產生不必要之傷害，特訂定本原則。
二、醫師遇需以醫療矯正手術始能改善雙性或性別不明之未成年者，應以病人最適健康利益做考量，並經由專業醫學、心理、社會評估，確認手術之必要性，才施予手術。
三、未成年雙性或性別不明者之醫療矯正手術時機建議原則：
（一）未滿十二歲：不宜執行，除經專業團隊評估有癌化或生理機能障礙情形。
（二）十二歲至十八歲未滿：有適應困難者，應經專業團隊評估後為之。
（三）滿十八歲：經專業團隊評估後始得執行。
四、前點所定專業團隊應設有染色體檢驗實驗室，團隊成員應包括：
（一）具兒童內分泌科、兒童外科、兒童泌尿科及兒童青少年精神科等專科醫師。
（二）具青少年衡鑑經驗之心理師。
參考文獻：
衛生福利部（2018）。衛生福利部未成年雙性人之醫療矯正手術共同性建議原則。取自 https://goo.gl/sYq4N1
監察院（2018）。雙性人人權問題長期受忽視監察院糾正衛福部及內政部。取自 https://goo.gl/hZqoXZ
蘋果日報（2018）。「我是陰陽人，盼保有完整身體」丘愛芝嘆 6 歲動指定性別手術。取自 https://tw.appledaily.com/new/realtime/20180819/1411437/
鄭威（2018）。以醫療彌補被大自然遺忘的染色體。取自 https://goo.gl/PYmXzt
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#延伸閱讀與教學資源
- 居家胎兒發育過程：胎兒性別[1:36]
https://www.youtube.com/watch?v=YlmDBVUfKMo (2019.1參考。目前無法撥放)
- 男女構造的差異[33:27]
https://www.youtube.com/watch?v=1e2X5yd7wIY (2019.1參考。目前無法撥放)
- 人體密碼，男女之別[42:59]
https://www.youtube.com/watch?v=M5H_InUl2zs
- 腦科學揭露女人思考的秘密：洪蘭（TED 2015）[19:26]
https://www.youtube.com/watch?v=wWnUczsfGv0&t=19s
- 透納氏症：公視星星的秘密26 想長高的小公主[26:00]
https://www.youtube.com/watch?v=11c8KBKW94U
- 克氏症候群：楊暖暖[3:40]
https://www.youtube.com/watch?v=iI5YqBM9OKw (2019.1參考。目前無法撥放)
[ 生理性別 ]
※教學原則
1. 呈現客觀事實：絕大多數人的生理性別出生時就是非常清楚的（男或女），只有極少數是因為性染色體異常或激素異常才會有性別不明的現象，這樣的人大約僅占人口的 0.02%（註 2）。
2. 因為生理的影響是不可忽略的，因此教師應幫助孩子了解性別發展的自然現象，珍惜每個生命的價值，並接納自己與生俱來的生理性別（包括基因變異）。
3. 有些染色體（基因）的變異，或是激素影響的變異，是非常個人且隱密的，一般人不容易察覺。有些變異則是明顯的，譬如長得比較矮，或行為舉止與傳統的期待不同等，這樣的孩子容易成為被排擠、被取笑、被霸凌的對象。因此，教師要教導孩子：每個「生命」都是獨特珍貴的。
4. 我們內心要有「不一定每個人都跟我一樣」的理解，尊重每個「人」，認知到生理差異的存在，並尊重包容差異。若身邊遇到某些少數生理變異的人，應多了解他們心裡的感受與想法，並給予尊重。
5. 對於性發展變異的孩子，教師要幫助他們學習接納自己和別人的不同之處。在成長的過程中，雖然他們的生活和一般孩子無太大差異，但他們通常需要醫學的積極介入治療，例如：定期檢查、抽血、吃藥、打針、手術等。孩子需要更大的心理能力來調適自己，並勇敢面對人生。教師可以多提供勇於面對挑戰的生命故事，以培養學生積極正向的態度。
[註 2]：Fausto-Sterling（2000）把透納氏症、柯林菲特氏症、晚發型腎上腺增生症及先天性陰道發育不全症均視為「生理性別發展變異」，以致於整體的變異個體統計數字竟高達 1.7%。但 Sax（2002）及大多數的臨床醫師均不同意 Fausto-Sterling 的分類方式，尤其是晚發型腎上腺增生症及先天性陰道發育不全症經治療後可以近乎正常，故此兩類不應歸類為「生理性別發展變異」，因此整體變異個體的正確比例應為 0.018%（Sax, 2002）或 0.022%（1/4500）（Hughes et al., 2006）。
參考文獻：
Fausto-Sterling, A. (2000). Sexing the body: Gender politics and the construction of sexuality. New York, NY: Basic Books.
Sax, L. (2002). How common is intersex? A response to Ann Fausto-Sterling. The Journal of Sex Research, 39, 174-178.
Hughes, I. A., Houk, C., Ahmed, S. F., & Lee, P. A. (2006). Consensus statement on management of intersex disorders? Archives of Disease in Childhood, 91 (7), 554-563.
[ 生理性別 ]
※真實案例
案例A：透納氏症：小女孩，心靈化身巨人！
內容取自《自由時報》 2016-02-27：https://goo.gl/o5pHLg
〔記者湯世名／彰化報導〕「即使身材嬌小，也能成為心靈巨人！」高雄市透納氏關愛協會理事長柯聿馨，平日細心照顧班上智能障礙的孩子，也耐心陪伴自閉症的孩子，對待特殊兒童如同自己孩子的她，嬌小的身軀散發出正向能量，光看外表，任誰也無法得知，她自己就是罕見的「透納氏女孩」。
高雄市透納氏關愛協會理事長柯聿馨分享她的心路歷程，並鼓勵病童及家屬。（記者 / 湯世名 攝）
高雄市透納氏關愛協會理事長柯聿馨分享她的心路歷程，並鼓勵病童及家屬。（記者 / 湯世名 攝）
柯聿馨今天前來彰化基督教兒童醫院進行聯誼，分享其個人心路歷程，她並鼓勵病童及家屬正面對待自己，愈能得到別人的理解並融入社會，期待每位透納氏癥女孩都能像她一樣，即使身材嬌小也能成為心靈巨人。
32 歲的柯聿馨說，她從小因身體狀況不好常進出醫院，母親請醫師特別為身材矮小的她檢查，儘管當時已隱約覺得生長速度較同齡的孩子緩慢，卻一直無法找出病因，直到小學三年級，輾轉找到當時在高雄醫學大學附設醫院執醫的趙美琴，這才確診為透納氏症。
自確診為透納氏症之後，她即開始接受生長激素治療，每天在固定時間在大腿上施打，生長激素的治療奏效，因此在國小三年級時，原本 119 公分的身高，施打 1 年後，長高了 8 公分之多。
升上國二，在生長激素的成效遞減之後，青春期的她需要再補充女性賀爾蒙及黃體激素，以導引女性特徵發展，但當時社會上對於黃體激素有致癌的疑慮，因此直到高二才又繼續接受治療；現在的她，身高 154 公分，除了持續補充黃體激素直到更年期，與其他女性沒有兩樣。
她說，求學過程中，跟其他女孩一樣，面臨課業的壓力與生活挑戰，但求職時，卻多了一層考量，由於透納氏症在生育上懷孕機率小、風險高，心裡早已打定主意，不孕育下一代，因此在選擇工作時，毅然投入特教行列，期待把熱情與愛心灌注給特殊兒童。
彰基兒童醫院遺傳科主任趙美琴表示，過去大家認為透納氏正症小孩長的小，腎臟、心臟不好，甚至智能不好，其實，不會有這樣的問題，她常會告訴產前找她檢查的家長，請他們上網看透納氏症小孩，有很多都唸很好的學校。
趙美琴解釋說，透納氏症（Turnur syndrome）不是病，衹是與生俱有的一個Ｘ染色體出了問題，造成臨床上有輕或重的缺憾；一般女性有 46 條染色體，包含兩條Ｘ染色體，但受精卵或精子在細胞分裂過程中發生錯誤，少了一條 Ｘ 染色體或其中一條 Ｘ 染色體構造缺損，即造成透納氏症。
透納氏症女孩最大的困擾是，從兒童時期發育特別遲緩，她們的面貌很正常，少部分有蹼狀頸或較短頸部。嬰兒時期手背腳背淋巴水腫在滿月後會消失，約有 17％ 透納氏症女孩有心雜音。雖然透納氏症女孩缺乏青春期前急速生長現象，青春期的第二性徵發育幾乎不出現，但是她們行為表現及智力發展都很正常。
案例 B：柯林菲特氏症
男女同身的哀愁：https://goo.gl/yJ1DuX
他（化名貓哥）是生理男性，小時候看起來跟其他男孩一樣，青春期之後，胸部變得較大。30 歲結婚後，因為三年太太都沒懷孕，經身體檢查後才知道他原來完全沒有精蟲，原來是柯林菲特氏症，性染色體比一般人多了一個 X（47, XXY）。這對他來說，是一個很大的打擊。
因為他的女性荷爾蒙高於男性荷爾蒙，在 44 歲時，醫生建議他施打男性荷爾蒙，但是藥很貴且副作用大。後來，醫生讓他改為口服女性荷爾蒙，但如此一來胸部就變得更大了。若都不吃藥，他的器官很可能會損壞。
由於他的外表跟一般男性不同，生活中常被欺負。有些人稱他為「陰陽人」，讓他很不舒服、覺得被歧視。柯林菲特氏症只是染色體異常，國內醫界並不認為它屬於雙性人。患者通常手腳長、外表白淨、睪丸較小，但健康狀況及壽命跟一般人差不多，有些人仍能正常生活、且也有生育機會。有人甚至終其一生都不會發現自己是柯林菲特氏症患者。
我身體裡的「他」和「她」：台灣雙性人‧貓哥
案例女 C：雄性激素不敏感症（AIS）
打破禁忌 比利時著名模特公開「雙性人」身份（BBC NEWS 中文 2017.01.24）：
https://www.bbc.com/zhongwen/trad/world-38735125
奧蒂爾出生時患有雄激素不敏感綜合徵（AIS），這使得女孩體內有男性染色體。
比利時一著名的時裝模特公開自己是「雙性人」。她說，希望以此來打破人們對這一話題的禁忌。
現年 29 歲的奧蒂爾（Hanne Gaby Odiele）出生時患有隱睾症。10 歲時，她因醫生警告這可能致癌而將睾丸切除。
「雙性人」出生時同時具有男女的性特徵。根據聯合國的數據，全球共有 1.7% 人口有這種症狀。奧蒂爾出生時患有雄激素不敏感綜合徵（AIS），這使得女孩體內有男性染色體。
打破禁忌
「現在打破這一禁忌，對我人生十分重要」，她在接受《今日美國》訪問時這樣說。她還透露，早在 10 歲時，她就知道自己不能生育，也不會有月經。「我知道我的身體有問題。」18 歲時，奧蒂爾再次進行手術，重建她的陰道。
「雙性人也沒有什麼大不了的」，她說。不過她表示，這一過程讓她感到十分不適，因此她希望以此讓其他父母們不要讓孩子經歷這樣的手術。
同為模特的丈夫斯瓦特可（John Swiatek）對《今日美國》說，他對妻子如此坦誠感到「極其自豪」。著名的《Vogue 時裝雜誌》對奧蒂爾的這一做法也大家讚賞，說她的這一舉動「需要巨大的勇氣」。
案例 D：腎上腺增生症（CAH）
腎上腺增生症作祟，雌雄難辨：
中時電子報 2015.10.21（https://goo.gl/MsBv81）
台東小男嬰因嚴重尿道下裂合併隱睪症，原要手術開刀治療，照超音波找不到睪丸，深入診斷發現罹患罕見腎上腺增生症導致陰蒂及陰唇肥厚，乍看像是小陰莖和陰囊，其實是如假包換的女嬰，經賀爾蒙治療、陰道整形已漸恢復女性性徵。
收治女嬰的義大醫院小兒科醫師陳亮宇指出，女嬰出生被診斷尿道下裂及隱睪症，從台東轉來有輕微電解質異常，診斷是脫水、鹽分流失的失鹽症造成，做超音波發現腎上腺腫大，奇怪是找不到睪丸，詳細檢查發現罹患罕見先天性腎上腺增生症。
他表示，腎上腺增生症會刺激體內的雄激素增加，引起女生性徵異常變成俗稱「假性陰陽人」，從女嬰陰唇異常肥厚，陰蒂過長像男生「小雞雞」，還有尿道、陰道合併症狀，是嚴重性徵顛倒、性別錯亂案例，難怪父母難辨雌雄誤認成男嬰。
這名女嬰經 2 年賀爾蒙治療，隨即接受泌尿生殖器重建整形術，性徵恢復狀況良好，若未及早發現當男孩養，通常直到父母發現小男生怎麼常跑女廁，青春期乳房突出、有月經才驚覺搞錯性別。
他說，腎上腺增生症必須父母皆帶有此缺陷基因，才會生出性徵異常女嬰，發生率為 1/2 萬，目前全台約 300 例。女孩兒們得一輩子接受賀爾蒙治療，現在最年長病患已 30 歲，未婚。
[ 生理性別 ]
※參考文獻
中文部分
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英文部分
Fausto-Sterling, A. (2000). Sexing the body: Gender politics and the construction of sexuality. New York, NY: Basic Books.
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