案例A 透納氏症：小女孩，心靈化身巨人！
內容取自《自由時報》 2016-02-27
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〔記者湯世名／彰化報導〕「即使身材嬌小，也能成為心靈巨人！」高雄市透納氏關愛協會理事長柯聿馨，平日細心照顧班上智能障礙的孩子，也耐心陪伴自閉症的孩子，對待特殊兒童如同自己孩子的她，嬌小的身軀散發出正向能量，光看外表，任誰也無法得知，她自己就是罕見的「透納氏女孩」。
柯聿馨今天前來彰化基督教兒童醫院進行聯誼，分享其個人心路歷程，她並鼓勵病童及家屬正面對待自己，愈能得到別人的理解並融入社會，期待每位透納氏癥女孩都能像她一樣，即使身材嬌小也能成為心靈巨人。
32 歲的柯聿馨說，她從小因身體狀況不好常進出醫院，母親請醫師特別為身材矮小的她檢查，儘管當時已隱約覺得生長速度較同齡的孩子緩慢，卻一直無法找出病因，直到小學三年級，輾轉找到當時在高雄醫學大學附設醫院執醫的趙美琴，這才確診為透納氏症。
自確診為透納氏症之後，她即開始接受生長激素治療，每天在固定時間在大腿上施打，生長激素的治療奏效，因此在國小三年級時，原本 119 公分的身高，施打 1 年後，長高了 8 公分之多。
升上國二，在生長激素的成效遞減之後，青春期的她需要再補充女性賀爾蒙及黃體激素，以導引女性特徵發展，但當時社會上對於黃體激素有致癌的疑慮，因此直到高二才又繼續接受治療；現在的她，身高 154 公分，除了持續補充黃體激素直到更年期，與其他女性沒有兩樣。
她說，求學過程中，跟其他女孩一樣，面臨課業的壓力與生活挑戰，但求職時，卻多了一層考量，由於透納氏症在生育上懷孕機率小、風險高，心裡早已打定主意，不孕育下一代，因此在選擇工作時，毅然投入特教行列，期待把熱情與愛心灌注給特殊兒童。
彰基兒童醫院遺傳科主任趙美琴表示，過去大家認為透納氏正症小孩長的小，腎臟、心臟不好，甚至智能不好，其實，不會有這樣的問題，她常會告訴產前找她檢查的家長，請他們上網看透納氏症小孩，有很多都唸很好的學校。
趙美琴解釋說，透納氏症（Turnur syndrome）不是病，衹是與生俱有的一個Ｘ染色體出了問題，造成臨床上有輕或重的缺憾；一般女性有 46 條染色體，包含兩條Ｘ染色體，但受精卵或精子在細胞分裂過程中發生錯誤，少了一條 Ｘ 染色體或其中一條 Ｘ 染色體構造缺損，即造成透納氏症。
透納氏症女孩最大的困擾是，從兒童時期發育特別遲緩，她們的面貌很正常，少部分有蹼狀頸或較短頸部。嬰兒時期手背腳背淋巴水腫在滿月後會消失，約有 17％ 透納氏症女孩有心雜音。雖然透納氏症女孩缺乏青春期前急速生長現象，青春期的第二性徵發育幾乎不出現，但是她們行為表現及智力發展都很正常。
