案例 D 腎上腺增生症（CAH）：腎上腺增生症作祟，雌雄難辨
內容取自 中時電子報 2015-10-21
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台東小男嬰因嚴重尿道下裂合併隱睪症，原要手術開刀治療，照超音波找不到睪丸，深入診斷發現罹患罕見腎上腺增生症導致陰蒂及陰唇肥厚，乍看像是小陰莖和陰囊，其實是如假包換的女嬰，經賀爾蒙治療、陰道整形已漸恢復女性性徵。
收治女嬰的義大醫院小兒科醫師陳亮宇指出，女嬰出生被診斷尿道下裂及隱睪症，從台東轉來有輕微電解質異常，診斷是脫水、鹽分流失的失鹽症造成，做超音波發現腎上腺腫大，奇怪是找不到睪丸，詳細檢查發現罹患罕見先天性腎上腺增生症。
他表示，腎上腺增生症會刺激體內的雄激素增加，引起女生性徵異常變成俗稱「假性陰陽人」，從女嬰陰唇異常肥厚，陰蒂過長像男生「小雞雞」，還有尿道、陰道合併症狀，是嚴重性徵顛倒、性別錯亂案例，難怪父母難辨雌雄誤認成男嬰。
這名女嬰經2年賀爾蒙治療，隨即接受泌尿生殖器重建整形術，性徵恢復狀況良好，若未及早發現當男孩養，通常直到父母發現小男生怎麼常跑女廁，青春期乳房突出、有月經才驚覺搞錯性別。
他說，腎上腺增生症必須父母皆帶有此缺陷基因，才會生出性徵異常女嬰，發生率為 1/2萬，目前全台約 300 例。女孩兒們得一輩子接受賀爾蒙治療，現在最年長病患已 30 歲，未婚。
